Tüp bebek merkezlerinde artık insan embriyoları anne rahmine yerleştirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar açısından taranabilmektedir. Bu yöntemin adı ‘preimplantasyon genetik tanı’ yöntemidir. Bu yöntemle, kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma açısından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok sayıda embriyo gelişiminin sağlanması ve bunların arasından etkilenmemiş olanların bulunması gerçekleştirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneği alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleştirilmektedir.

Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?

1. Aşağıdaki hastalıklara ait gen bozukluğunu taşıyan anne ve baba adaylarında:
Talasemi (Akdeniz anemisi),
Orak hücreli anemi,
Kistik fibrozis,
Tay-Sachs hastalığı,
Hemofili A ve B,
Retinitis pigmentoza,
Alport hastalığı,
a1 antitripsin eksikliği,
Frajil X sendromu,
Fenilketonuri,
Epidermolizis bülloza,
Duchenne musküler distrofi,
Myotonik distrofi,
Fanconi anemisi,
X’e bağlı hidrosefalus,
Akondroplazi,
Nörofibramotozis,
Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı,
Marfan sendromu,
Hunthington hastalığı.

2. Cinsiyet belirlenmesinde:
Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.

3. Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteniyorsa:
Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır.

4. Tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için:
Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip, sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece, ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen preimplantasyon genetik tanı uygulamaları, zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı. Bu nedenle;

Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde,
Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde,
İleri anne yaşına sahip çiftlerde,

preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda preimplantasyon genetik tanı, embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır.

5. Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde:
Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile, oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp, preimplantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.

Yöntemin Yanılma Payı Nedir?
Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.

Yöntemin Başarı Şansı Nedir?
Yöntemin başarı şansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen başarı oranlarına eş değerde gebelik oranları sağlanabilmektedir. Hatta yukarıda bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde, ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek başarı oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edileceği konusunda görüşler ağırlık kazanmaya başlamıştır.

Sonuç
Preimplantasyon genetik tanı daha embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığı için aile için son derece kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkıyor. Yani gebe kalındıktan sonra fetüsten anne karnında sıvı, doku veya kan örneği alarak hastalık tanısı konulunca gebeliğin sonlandırılması gibi anne ve aile için zor ve sıkıntılı bir süreç yaşanmamış oluyor. Bu yüzden genetik tanı yöntemleri arasında en etik ve kabul edilebilir olanı olarak karşımıza çıkıyor.

Yapılan yeni araştırmada, tüp bebek yöntemiyle dünyaya gelenlerle diğer çocuklar arasındaki farkın genlerin kendisinde değil, onları harekete geçiren mekanizmada olduğu belirtildi.

Bilim adamları, tüp bebek yöntemiyle dünyaya gelen bebeklerin DNA'sının diğer çocuklardan farklılık gösterdiğini, bu durumun, tüp bebeklerin yaşamlarının daha sonraki evrelerinde şeker hastalığı, obezite gibi hastalık riskleriyle karşılaşmaları olasılığını artırdığını belirtti.

Philedelphia'daki Temple Üniversitesi bilim adamlarınca yapılan araştırmanın, tüp bebeklerin düşük kilolu doğma, doğumdan gelen kusurlara sahip olma ve nadir görülen metabolik hastalıklara yakalanma risklerinin neden daha fazla olduğuna da açıklama getirebileceği kaydedildi.

Human Molecular Genetics dergisinde yayımlanan araştırmada, tüp bebeklerle doğal yollarla döllenmiş çocukların plasenta ile göbek bağından alınan kan örnekleri incelendi.

Araştırmacılar, "metilleme" seviyesindeki farklılıkları görmek için kan hücrelerinin DNA'sına baktılar. Metilleme, ihtiyaç olmadığında genlerin faaliyetini durduran, metil grupları olarak bilinen moleküllerin genlere eklemlenmesi sürecini anlatıyor.

Araştırma sonunda, tüp bebeklerden alınan hücrelerdeki metilleme seviyesinin diğerlerine göre önemli ölçüde düşük olduğu tespit edildi. Bunun, bazı genlerin yanlış zamanlarda aktif olduğu anlamına geldiği belirtildi.

Araştırmayı yapanlardan Prof. Carmen Sapienza, "Bu epigenetik farklılıklar, embriyonik gelişmeyi etkileme potansiyelinin yanı sıra birçok hastalık riskinin artmasıyla bağlantılı olan gen dışavurumunun uzun dönemli düzenini etkileme potansiyeline sahiptir" dedi.

Bu tür değişimlerin tüp bebeklerin çocuklarına geçme ve böylece insan gen havuzuna yayılma ihtimalinin de bulunduğu belirtildi. Bulgunun, giderek büyüyen yardımcı üreme teknikleri sanayisi üzerinde önemli etkisi olabileceği ifade edildi.

Son derece etkileyici bir kişiliğe sahiptirler. Sevimli ve çekici mizaçları sayesinde yaşamlarında bir çok değerli dostlara sahip olurlar. Hayatı keyifli yaşamaktan hoşlanırlar.

Hüsranla biten ilişkileriniz sizi duygusal anlamda ürkek biri yapmış, gereksiz korkular barındırıyorsunuz. Cesaretli olmak ve şansınızı zorlamak için uygun bir dönem! Mesleki konularda nazik ve şefkatli olmaya çalışın. Gerek üstlerinizle ilişkilerinizde, gerekse çalışma arkadaşlarınızla uyum içinde olacaksınız. Fikirlerinizle ve yaptıklarınızla dikkatleri üzerinize çekmeyi başarabilirsiniz. Borç alışverişlerinde fazla titizsiniz, yine de daha dikkatli olmanızı gerektiren önemli bir konu var!

Sevdiğinize karşı anlayışınız zayıf olabilir. Ona karşı biraz daha sıcak ve hoşgörülü davranmalı, sorunları büyütmekten kaçınmalısınız. Kuruntulardan uzaklaşın. İş yerinde rutin sorumluluklarınızı yerine getirebilir ve sorumluluklarınıza karşı daha rahat davranabilirsiniz. Olaylara yaklaşımınızda sakin olmanız, stres yapmanızı gerektirecek olayları yaşamanızı ortadan kaldırabilir. Birikimleriniz hayalleriniz için yeterli değil, ama ummadığınız kadar destek göreceksiniz.

Karşı cinsten yeni biri ile duygusal birlikteliğe başlayabilirsiniz. Kararlı tavrınız aşk hayatınızın düzene girmesinde büyük rol oynayacak. İş yerinde önceden yaşadığınız kötü bir olayın tekrar gündeme gelmesi söz konusu. Bu olay önceleri biraz huzurunuzu kaçırsa da daha sonra olaylar tamamen sizin lehinize gelişecek. Parasal açıdan birden ani harcamalar yahut zorunlu yatırımlar çıkabilir. Sağlığınıza dikkat edin. Uyku bozukluğu nedeniyle konsantrasyon eksikliği yaşayabilirsiniz.

Duygusal anlamda sizi rahatsız eden bazı sorunlarınızı sevgilinizle paylaşmadığınız için huzursuzluğunuz devam edecek. Sevgilinizin desteğini alırsanız, kendinizi rahatlamış hissedersiniz. İşinizle ilgili planlarınızın yavaş geliştiğini düşünebilirsiniz, yine de kararlılığınızdan vazgeçmeyin. Karşınıza yeni fırsatlar çıkacak, ancak bunları değerlendirme sorunları yaşayabilirsiniz. Elinizden bir para çıkabilir, canınızı sıkmayın, bu para kısa sürede geri dönecek. Beslenme alışkanlığınız kilo almanıza sebep oluyor.

Sevgiye olan ihtiyacınızın arttığı bir gün. Bu dönemde sevdiğinizin ilgisi çok hoşunuza gidecek. Ona yeterince zaman ayırarak, duygularınızı paylaşın. İşyerinizdeki yeni düzenlemeler konusunda ne kadar doğru kararlar verdiğinizi yakında bir kez daha anlayacaksınız. Yeterince takdir edilmediğinizi düşünmek zaman, zaman motivasyonunuzu kırabiliyor. Mali açıdan sıkıntılar yaşayacaksınız ama bütçede dengeyi sağlamanız uzun sürmeyecek.

Aşk hayatınızda sürpriz gelişmeler var. Bundan rahatsızlık duymanız mümkün. Düşüncelerinizi anlatmakta güçlük çekebilirsiniz. Gerilimli ortamların içinde bulunmamaya çalışın. Çalıştığınız yerde kendinizi yeterince gösteremiyor gibisiniz. Yeteneklerinizin bir kısmına gözleriniz kapalı. Sizinle ilgili düşünceler olumlu, biraz daha kendinizi göstermeniz gerekiyor. Maddi zorlukları aşmak üzeresiniz, para durumuzda hızlı bir değişiklik söz konusu. Fiziksel yorgunluğunuzdan dolayı enerjinizde düşüş olabilir.

İlişkiniz yıpranmaya başladı. Yaşadığınız küçük sürtüşmeler ciddi tartışmalara dönüşebiliyor. Bugünlerde kıskançlığınızı dizginlemenizde yarar var. Mesleğinizde ulaşmak istediğiniz hedeflere yönelik projelerinizde, çalışmalarınızda gözden kaçırdığınız ayrıntıları fark ederek gerekli değişiklikleri yapacaksınız. Yeni bir karar almaktan uzak durun. Elde ettiğiniz kazancı, emeğinizin karşılığı olarak yeterli görmüyor, yeni kazanç yolları arıyorsunuz. Ara sıra teraziye çıkıp, kilolarınızı kontrol edin!