Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1 erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.

Nasıl Oluşur?






FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.

CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.

Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.

Semptomları Nelerdir?






Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme konuşma tuvalet eğitimi) dikkat eksikliği hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

Sık görülen bilişsel özellikler:

Dil ve konuşma problemleri konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık

Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar kalabalığa gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirlilik hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları

Tanı






Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
Belirgin hiperaktivite öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler
Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

Frajil X Sendromu Tedavisi






Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar özel eğitim konuşma ve dil terapisi beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.

Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon eklem stabilitesi görsel işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.

İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

Her 4 – 5 kadından birinde miyom görülür. Çoğu zaman masum olan miyomlar tedavi edilmeden sadece takip altına alınır. Ancak bazı durumlarda miyomlar kısırlığa ve tekrarlayan düşüklere neden olurlar. Bu durumlarda cerrahi girişimlere gerek duyulur. Gelişen teknoloji sayesinde miyomlar artık robotik cerrahi ile alınıp hastanın kısa bir süre içinde rutin yaşantısına dönmesi sağlanır. Prof. Dr. Fuat Demirci miyomlarda uygulanan robotik cerrahi ile ilgili en önemli soruları yanıtladı.

Miyom nedir?
Her 4 - 5 kadından birisinde ya da bir miyom bulunmaktadır. Miyomlar genelde herhangi bir belirti vermezler ve rutin incelemelerde saptanırlar ve bu nedenle tedavi edilmeleri de gerekmez. Düzenli kontroller ile büyüklük ve durumlarının takip edilmesi genelde yeterli olur. Bu kitleler menopoz sonrasında durgun bir döneme girerler ve artık büyümezler tam tersine küçülme eğilimi gösterirler. Belirti vermeleri durumunda en sık karşılaşılan yakınma adet kanamalarının fazla olması ve buna bağlı olarak gelişen kansızlık yani anemidir.

Miyom ne zaman ameliyatla alınmalı?
Bazı durumlarda miyomlar rahmi büyüterek anormal kanamalara basıya ağrıya ve kısırlığa neden olmaktadır. Bu durumlarda cerrahi girişimler kaçınılmaz hale geliyor. Laparaskopi ile yapılan miyom ameliyatlarında karında kesi olmamaktadır. Ama miyom rahim duvarı içinde ise dikiş atma güçlüğü nedeni ile laparaskopi ile yapılamamakta karın açılarak ameliyat yapılmaktadır.

Robotik cerrahi ne gibi avantajlar sağlar?
Robotik cerrahi tüm bu dezavantajları ortadan kaldırmakta ve karında kesi olmadan kapalı olarak her türlü miyom ameliyatını yapmaya olanak sağlamaktadır. Robotik cerrahi ile rahim kata kat dikilebilmekte ve kesi olmadan ameliyat gerçekleştirilebilmektedir.
Jinekolojik ameliyatların % 95'i bu robotik cerrahi sistemle yapılabilmektedir. Robotik cerrahi sistem ile dokular 10 - 20 kat daha büyük üç boyutlu ve ayrıntılı görülebilmektedir. Bu sistemle el titremelerini ortadan kaldırmakta ve karnın yan alanlarında el bileklerinin giremeyeceği alanlara aletler sokulabilmektedir. Robotik cerrahinin diğer avantajları ağrının daha az olması ameliyat izinin daha az olması hastanede daha az yatma süresi infeksiyon riskinin azalması karın içi yapışıklıkların daha az olması iyileşmenin çok hızlı olması normal yaşama ve işe çok daha erken dönebilmedir.

Saç Şekillerine Göre Erkeklerin Karakterleri

KISA SAÇ: Saçlarını iyice kısa kesen bir erkek nefsinden emin ve kudretlidir. Sanattan ancak yüzeysel bir zevk alır. Hafif eserleri dinleyip dansetmesini çok sever. Fakat herhangi bir muzik aletini çalmasını öğrenmek aklından bile geçmez. Zaman zaman aptalcasına inatçı olur. İnsanları sevmez ve insanların iyi olabileceğine pek inanmaz.

UZUN SAÇ: Saçlarını ensesine kadar uzatan erkeklerin sanat müptelası olduklarından asla şüphe etmemek lazımdır. Bu gibi kimseler herhangi bir sanat dalında ellerini denemeden rahat edemezler. Nazik ve hassas olurlar. Sevdikleri işi ciddiye alır ve çok zaman sadakat gösterir.

YAPIŞIK SAÇ: Saçları kabarmadığı halde briyantini fazla kullanan kimseler kararsız tabiata sahiptirler. Kesinlikle bunlara güvenmeye gelmez. Saçlarını ayna gibi parlatıp kafasına yapıştıran bir erkek başkalarına pek fazla güvenir ve kendi tatlı canını sıkıntıya sokmaktan çekinir. Samimi arkadaşları azdır. Hayatta sadece zevk ve safa arar. Oldukça yüzsüzdür. Hakaretlere gülerek tahammül ederek karşısındakinin sabrını tüketir.

YANDAN AYRILAN SAÇ: Saçını yandan ayıran erkek temkinli kendi halinde kudretli ve durgun bir adamdır. Macerasız dalgasız fırtınasız sakin bir hayat sürer. Hayatı kendi çizdiği dar çerçeve ve muhitten ibaret görür. İyi huylu ve sevecen olduğu için müsamahakardır ve bütün tanıdıkları tarafından çok sevilir.

ORTADAN AYRILAN SAÇ: Pervasız bir tabiatın işaretcisidir. Saçını ortadan ayıran insan sırf yenilik olsun diye görülmedik şeyler yapar. Bu sebepten başı çoğu zaman beladadır. Ama o buna aldırmaz. Zaman zaman acı konuşur. Hazır cevaptır.

AYRILMAMIŞ SAÇLAR: Saçlarını hiç ayırmadan arkaya doğru tarayıveren erkek çok meşgul ve faal olduğu halde görünüşe pek aldırış etmeyen bir erkektir. Kuvvetli bir şahsiyete sahiptir. Başkalarının tesiri altında kalmaz. Pratik işlerden hoşlanmaz. Kitap okumak ve sanatla meşgul olmak onun yaradılışına daha uygundur. Kendi düşünceleriyle o kadar dopdoludur ki başkalarıyla meşgul olacak vakti yoktur onun için pek az dost edinir.

ATATÜRK VECİZELERİ

Beni görmek demek mutlaka yüzümü görmek demek değildir. Benim fikirlerimi, benim duygularımı anlıyorsanız ve hissediyorsanız bu yeterlidir.


Cumhuriyeti,ve onun gereklerini yüksek sesle anlatınız.Bunu yüreklere yerleştirmek için elverişli olan hiçbir durumu kaçırmayınız.

Bu memleket tarihte Türktü, halde Türktür ve ebediyen Türk olarak yaşayacaktır.1923

Ben,Türk ufuklarından bir gün mutlaka bir güneş doğacağına, bunun hararet ve kuvvetinin bizi ısıtacağına, bundan bize bir güç çıkacağına o kadar emindim ki, bunu âdeta gözlerimle görüyordum. 1937

Cumhuriyet ahlak üstünlüğüne dayanan bir ülküdür;Cumhuriyet erdemdir.

Millî egemenlik öyle bir nurdur ki, onun karşısında zincirler erir, taç ve tahtlar yanar, yok olur. Milletlerin esareti üzerine kurulmuş müesseseler her tarafta yıkılmağa mahkûmdurlar. 1929

Milletimiz din ve dil gibi kuvvetli iki fazilete maliktir. Bu faziletleri hiçbir kuvvet, milletimizin kalb ve vicdanından çekip alamamıştır ve alamaz.1923

Bizce: Türkiye Cumhuriyet anlamınca kadın, bütün Türk tarihinde olduğu gibi bugün de en muhterem mevkide, her şeyin üstünde yüksek ve şerefli bir mevcudiyettir. Memleket dayanışma isteyen bir birliğe muhtaçtır. Alelâde politikacılıkla milleti parçalamak, hıyanettir.1925

Yeni nesil, en büyük cumhuriyetçilik dersini bugünkü öğretmenler topluluğundan ve onların yetiştirecekleri öğretmenlerden alacaktır. 1924

Türk milleti kahramanlıkta olduğu kadar, istidat ve liyakatte de bütün milletlerden üstündür. Bu eser, Türk milletinin hürriyet ve bağımsızlık fikrinin ölmez âbidesidir. Bu eseri meydana getiren bir milletin evlâdı, bir ordunun Başkumandanı olduğumdan daima mesut ve bahtiyarım. 1927

Hiçbir sözümde milletime karşı geri alma durumunda kalmadım. Onları söylerken bir hayal peşinde koşan gibi, hayal şakıyan bir şair gibi değil, onları söylemekliğim bu milletteki kabiliyet unsurlarını bilmekliğimden idi.1923

Milletimiz çok büyüktür. Hiç korkmayalım. O, esaret ve aşağılığı kabul etmez.1919

Türk milletinin istidadı ve katî kararı medeniyet yolunda, durmadan, yılmadan, ilerlemektedir.

Türk köylüsünü 'Efendi' yerine getirmedikçe memleket ve millet yükselemez İnsaf ve merhamet dilenmekle millet işleri, devlet işleri görülemez; millet ve devlet şeref ve bağımsızlığı temin edilemez.1927

Mesuliyet yükü herşeyden, ölümden de ağırdır.1915

Dünya üzerinde yaşamış ve yaşayan milletler arasında demokrat doğan yegâne millet Türklerdir. 1937

Türk, esaret kabul etmeyen bir millettir. Türk milleti esir olmamıştır. Ben gerektiği zaman en büyük hediyem olmak üzere Türk milletine canımı vereceğim.1937

Dolayısıyla ya istiklâl, ya ölüm! 1920.